我院罕见病中心建设迈出关键一步 力求破解罕见病“诊断难、用药难、保障难”困境
创建于：2026-02-14 |
创建科室：内分泌代谢科 |
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近日，我院内分泌代谢科在罕见病诊疗领域取得重要突破。在学科带头人、副院长邬云红的指导支持下，科室正式接入国家罕见病诊疗服务体系，并完成首批35例罕见病病例信息录入，实现我院罕见病规范化诊疗“零的突破”。
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率和患病率极低的疾病，约80%为遗传性疾病。当前，我院罕见病中心建设正有序推进，但仍面临多重现实挑战。建设我院罕见病中心，旨在将分散的诊疗力量整合为系统化平台，着力破解患者“诊断难、用药难、保障难”的困境。中心将成为疑难杂症的“终点站”，通过多学科协作缩短确诊周期；同时打造科研转化的“孵化器”，依托临床资源反哺药物研发。这种集约化模式正推动“罕见病”不再被边缘化，为更多罕见病患者提供及时、精准的诊疗服务。
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率和患病率极低的疾病，约80%为遗传性疾病。当前，我院罕见病中心建设正有序推进，但仍面临多重现实挑战。建设我院罕见病中心，旨在将分散的诊疗力量整合为系统化平台，着力破解患者“诊断难、用药难、保障难”的困境。中心将成为疑难杂症的“终点站”，通过多学科协作缩短确诊周期；同时打造科研转化的“孵化器”，依托临床资源反哺药物研发。这种集约化模式正推动“罕见病”不再被边缘化，为更多罕见病患者提供及时、精准的诊疗服务。
